【建院35周年:情系妇幼守护健康】挽救了我孩子,拯救了我们家

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本文转自大河报 2021年4月28日A11版

在这个世界上，有这么一群孩子，从出生那一天起，他们体内因为缺少一种东西——苯丙氨酸羟化酶，而使得他们不能像正常孩子一样吃东西，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症（PKU）的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。

刘先生有两个这样的孩子，一个16岁，因为没有及时筛查和治疗，如今智力低下。而另一个7岁，因为出生后的筛查治疗和干预，如今和正常孩子无异。

“要是早知道省妇幼能治这个病，要是早认识河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）新生儿疾病筛查科赵德华主任，俺家老大现在也不会这样了。”电话中，提起孩子，赵先生唏嘘不已。

16年前，赵先生的大儿子出生，出生时和正常孩子无异，到两岁时，赵先生发现儿子头发发黄、脸发白，同时连最基本的爸爸妈妈也不会喊了。

带着他去各个医院看，有的医院说是耳背，有的医院则认为是智力有问题。

打针、吃药、康复……辗转多家医院后，孩子没有任何进展，反而感觉智力越来越差。

2014年，赵先生的小儿子出生。出生时，医院为新生儿做筛查，在这次筛查中，小儿子被筛查出苯丙酮尿症。

“苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。”赵德华说，患这种病的婴儿早期没有特殊症状，3-6个月会出现头发由黑变黄，皮肤变白，有湿疹，身上有特殊的霉味(即老鼠尿味)，智力低下等症状。

赵德华接触到不少这样的孩子。令他痛心的是，苯丙酮尿症患儿如不早期筛查和干预，智力会严重落后，生活不能自理，特别是第一个没有诊断，可能还会生第2个、第3个。

在拿到小儿子的诊断结果时，赵先生赶紧带着大儿子到省妇幼做筛查，也就是在这次，大儿子也被确诊为苯丙酮尿症，但遗憾的是，由于已经被耽误了9年，孩子的智力已经严重受损，想要恢复正常已变得不太可能。

赵德华介绍，在过去，由于认识不足，苯丙酮尿症被认为是一种无法治疗的疾病，但随着现在医学技术的发展和为苯丙酮尿症特制的低苯丙氨酸食品、研发和应用，苯丙酮尿症已经成为一种可治可控的疾病。

“自从小儿子查出这个病后，儿子吃的东西都是省妇幼保健院开的特制食品，现在小儿子已经上小学了，和别的同学孩子一样健康聪明，学习成绩也挺好。”每次提起小儿子，赵先生都会想起省妇幼保健院。

据了解，1997年，经河南省卫健委批准成立的河南省新生儿疾病筛查中心设在河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）并同步开展工作，主要负责对全省新生儿进行先天性甲低（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和多种遗传代谢病的筛查及诊疗工作，同时，建立了辐射全省18个地市、1400多家医院参加的新生儿疾病筛查网络。

赵德华介绍，截至目前，我省已筛查新生儿1114万例左右，确诊PKU患儿2775例。这些患儿通过筛查中心医生的精心治疗，取得了满意疗效，有效地杜绝了痴呆等严重后果的。为提高我省出生人口素质，降低残疾儿发生率作出了重要贡献。

赵德华：教授，主任技师，河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任、河南省新生儿疾病筛查中心主任，主要从事新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、临床检验、实验诊断及相关科研工作，现兼任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组委员等职。

文图：顶端新闻·大河报记者 李晓敏 通讯员 华小亚 何剑烁

编辑：梁 肖

审核：胡素君 华小亚 史艳香

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